ONCOMIP

Réseau de cancérologie de Midi-Pyrénées

Anomalies génétiques recherchées Anomalies génétiques recherchées pour les tumeurs

Les techniques et les modalités de réalisation ainsi que les lieux de réalisation et les médecins responsables sont précisées dans le référentiel de biologie moléculaire. 
Voir aussi les anomalies génétiques recherchées pour les hémopathies

TUMEURS EN GYNECOLOGIE
ANOMALIES RECHERCHEESBUT

Col : virus HPVPrésence du virus HPVDiagnosticDépistage du virus HPV
Cancer de l’endomètre et syndrome de LynchInstabilité microsatellitaire et méthylation MLH1DiagnosticSélection de patientes susceptibles d’être porteuses d’un syndrome HNPCC.
Sarcome du stroma endométrial de bas gradeTranslocation JAZF1Diagnostic
Cancer de l’ovaire chez les patientes de moins de 70 ansMutation BRCA1 ou BRCA2PronosticSélection de patientes porteuses de mutations

LYMPHOMESANOMALIES RECHERCHEESBUT
LMNH BRéarrangement des gènes des IgDiagnostic
LMNH TRéarrangement des gènes du TCRDiagnostic
Lymphome folliculaire t(14;18) (q32;q21)Diagnostic
Lymphome du manteau t(11; 14)(q13;q32)Diagnostic
Lymphome du Malt gastrique t(11;18)(q21;q21)Diagnostic
Lymphome de Burkitt t(8;14) (q24 ;q32)Diagnostic
Lymphome anaplasique à grandes cellulest(2;5) (p23,q35) ; inv(2)(p23,q35) ; t(2,3)(p23,q21) ; t(2,17)(p23, q11) t(1;2) (q25, p23) ; t(2,19)(p23, p13) ; t(2,22)(p23, q11) Diagnostic
 
MELANOMESANOMALIES RECHERCHEESBUT



Mélanomes métastatiques
Mutation V600 du gène BRAFThérapie CibléePrescription d'une thérapie ciblant BRAF muté V600
Identification des mutations des exons 8, 9, 11, 13 et 17 de KITEssais cliniquesInclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de KIT
Identification des mutations des exons 2 (codons 12, 13 et 18) et exons 3 (codon 61) de NRASEssais cliniquesInclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de MEK
 
TUMEURS EN NEUROLOGIEANOMALIES RECHERCHEESBUT
Tumeurs oligodendroglialesCo-délétion 1p19qDiagnosticIdentifier un groupe de tumeurs cérébrales ayant un pronostic favorable
GlioblastomesMéthylation du gène MGMTPronosticDélimitation d’un groupe de patients à réponse thérapeutique favorable ; facteur pronostique probable

TUMEURS EN PATHOLOGIES DIGESTIVESANOMALIES RECHERCHEESBUT

CANCERS COLORECTAUX

Adénocarcinome colique sans polypose (syndrome HNPCC) survenant avant 60 ans ou dans un contexte d’ATCD tumoral personnel ou familialInstabilité microsatellitaire, méthylation MLH1 et mutation BRAFDiagnosticSélection de patients susceptibles d’être porteurs d’un syndrome HNPCC
Adénocarcinome colique en vue d’un traitement anti-EGFRMutation RAS (KRAS et NRAS)Thérapie ciblée, AMMPrescription des anti-EGFR (cetuximab/Erbitux®et panitumumab/ VECTIBIX®
56 : prescription conditionnée par l’absence de mutation des gènes RAS dans la tumeur)
Adénocarcinome colique
Mutation BRAF V600E (Programme biomarqueurs émergents)PronosticEssais cliniques Inclusion des patients dans des essais cliniques utilisant des inhibiteurs de BRAF
Mutations MET (programme AcSé)Essais cliniquesInclusion des patients dans des essais cliniques (AcSé-Crizotinib) utilisant des thérapies ciblant les altérations génétiques MET

CANCERS NON COLORECTAUX

GIST Mutation des gènes KIT et PDGFRADiagnosticDiagnostic
Thérapeutique (pour patients traités par imatinib)
Cancer gastrique ou du bas oesophage métastatique en adjonction avec une chimiothérapie en première ligneAmplification du gène HER2Thérapie CibléeThérapie ciblée anti-HER2 (trastuzumab / HERCEPTIN®)
62 dans le traitement des cancers gastriques métastatiques AMM Juillet 2010)

 
TUMEURS EN PNEUMOLOGIEANOMALIES RECHERCHEESBUT









Adénocarcinomes broncho-pulmonaires

Mutation exons 18 à 21 EGFRThérapie cibléePrescription inhibiteur tyrosine kinase de l’EGFR en première ligne chez les patients porteurs d’un carcinome non à petites cellules de stade avancé IIIB ou IV ou non opérables avec mutations activatrices d’EGFR.
Translocation d’ALKThérapie cibléePrescription du Crizotinib en seconde ligne chez les patients porteurs d’un carcinome non à petites cellules de stade avancé IIIB ou IV ou non opérables présentant un réarrangement du gène ALK.
Mutation des gènes KRAS, BRAF, HER2 et PI3KCA (Programme biomarqueurs émergents)Essais cliniquesPronostic Sélection des patients pouvant être inclus dans des essais cliniques et des patients pouvant tirer un meilleur bénéfice des inhibiteurs de Tyrosine kinase de l’EGFR. (adénocarcinomes métastatiques).
Amplification ALK, Amplification MET, Translocation de ROS1 (programme AcSé)Essais cliniquesInclusion des patients dans des essais cliniques (ACsé-Crizotinib) utilisant des thérapies ciblant les altérations génétiques MET, ROS.

SARCOMES ET TUMEURS PEDIATRIQUESANOMALIES RECHERCHEESBUT
Sarcome / Fibromyxoïde de bas grade t(7;16) Diagnostic...
Fibrosarcome infantile t(12;15)Diagnostic
Sarcome à cellules claires t(12 ;22)Diagnostic
Chondrosarcome myxoïde extra squelettique t(9 ;22)Diagnostic
Histiocytofibrome angiomatoidet(2 ;22)Diagnostic
Tumeur myofibroblastique inflammatoiret(2 :19)Diagnostic
Angiosarcome sur tissus irradiésAmplification C-MYCDiagnostic
NeuroblastomeAmplification N-MYCDiagnostic
Tumeur desmoïdeMutation de CTNNB1Diagnostic
Sarcome du stroma endométrial de bas gradeTranslocation JAZF1Diagnostic
Sarcome d’Ewing / PNET t(11;22)
t(21;22)
Diagnostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique
Synovialosarcomet(X ;18)Diagnostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique
Tumeur desmoplastique à cellules rondest(11 ;22)Diagnostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique
Liposarcome myxoïde / à cellules rondest(12 ;16)Diagnostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique (trabectidine)
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand t(17 ;22)Diagnostic
Traitement
Thérapie ciblée de type inhibiteur de thyrosine kinase (Imatinib / Glivec)
Liposarcome bien différencié/dédifférenciéAmplification de MDM2/CDK4Diagnostic
Traitement
 Protocole thérapeutique adapté
GIST KIT négatives ou résistantes à l’imatinib Mutation KIT, mutation PDGF-RDiagnostic
Traitement
Thérapie ciblée de type inhibiteur de thyrosine kinase (Imatinib / Glivec)
Rhabdomyosarcome alvéolairet(2 ;13)
t(1 ;13)
Diagnostic
Pronostic
Traitement
Protocole thérapeutique spécifique
Intérêt pronostic (PAX7/PAX3)
   
TUMEURS EN SENOLOGIEANOMALIES RECHERCHEESBUT
Carcinome sécrétoireRéarrangement ETV6DiagnosticUtile au diagnostic
Carcinome infiltrantNiveau d’amplification du gène HER2Thérapie cibléeThérapeutique : thérapies ciblées anti-HER2 (trastuzumab/Herceptin®, lapatinib/TYVERB®). Surexpression de HER2 corrélée à un mauvais pronostic
Cancer du sein métastatiqueAmplification FGFR1 et FGFR2
Essais cliniquesThérapeutique : essais cliniques anti-FGFR
  

 
 

  

  

 
 
  
 
  
 
 

 
 
 

 
  

 
  

 


 
  
  
 



  
 
 
 
 


 

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Dernière modification de la page : 10 septembre 2015

 

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